La Malattia di Fabry è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente gli uomini. La sua prevalenza varia tra le diverse popolazioni, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 40.000-60.000 nella popolazione generale. Tuttavia, la malattia può essere sottodiagnosticata a causa della sua eterogeneità clinica e dei sintomi che possono variare notevolmente da individuo a individuo. La Malattia di Fabry è caratterizzata da una carenza o da un'attività insufficiente dell'enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo di una sostanza lipidica chiamata globotriaosilceramide (Gb3) nelle cellule e nei tessuti dell'organismo. Questo accumulo può causare danni progressivi agli organi, come il cuore, i reni e il sistema nervoso. È importante una diagnosi precoce e un trattamento adeguato per gestire i sintomi e prevenire le complicanze della malattia.