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Qual è la prevalenza della Malattia di Fabry?

Quante persone sono colpite dalla Malattia di Fabry? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?

Prevalenza della Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente gli uomini. La sua prevalenza varia tra le diverse popolazioni, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 40.000-60.000 nella popolazione generale. Tuttavia, la malattia può essere sottodiagnosticata a causa della sua eterogeneità clinica e dei sintomi che possono variare notevolmente da individuo a individuo. La Malattia di Fabry è caratterizzata da una carenza o da un'attività insufficiente dell'enzima alfa-galattosidasi A, che porta all'accumulo di una sostanza lipidica chiamata globotriaosilceramide (Gb3) nelle cellule e nei tessuti dell'organismo. Questo accumulo può causare danni progressivi agli organi, come il cuore, i reni e il sistema nervoso. È importante una diagnosi precoce e un trattamento adeguato per gestire i sintomi e prevenire le complicanze della malattia.
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Prevalenza della Malattia di Fabry

La Malattia di Fabry e la speranza di vita

Qual è la speranza di vita con la Malattia di Fabry?

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Sintomi della Malattia di Fabry

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Diagnosi della Malattia di Fabry

Come si diagnostica la Malattia di Fabry?

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Cos'è la Malattia di Fabry?

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