La Malattia di Fabry, nota anche come Angiokeratoma corporis diffusum, è una rara malattia genetica legata al cromosoma X. È caratterizzata da un difetto nel metabolismo dei lipidi, che porta all'accumulo di una sostanza chiamata globotriaosilceramide (Gb3) all'interno delle cellule del corpo. Questo accumulo danneggia progressivamente vari organi e tessuti, inclusi reni, cuore, sistema nervoso e pelle.
Alcuni sinonimi della Malattia di Fabry includono:
- Angiokeratoma corporis diffusum universale
- Deficit di alfa-galattosidasi A
- Sindrome di Anderson-Fabry
- Malattia di Fabry-Anderson
- Angiokeratoma diffuso
È importante sottolineare che la Malattia di Fabry è una patologia cronica e progressiva, che può causare una vasta gamma di sintomi e complicanze. Tra i sintomi più comuni vi sono dolore acuto agli arti, problemi gastrointestinali, affaticamento, problemi cardiaci e problemi renali. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono contribuire a gestire i sintomi e a rallentare la progressione della malattia. È fondamentale consultare uno specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.