La Malattia di Fabry è una rara malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente gli uomini. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma di solito si manifestano durante l'infanzia o l'adolescenza.
I sintomi più comuni includono:
- Dolore acuto e bruciore alle mani e ai piedi: spesso descritto come sensazione di pugnalata o bruciore intenso.
- Macchie rosse o viola sulla pelle: chiamate angiokeratomi, si trovano tipicamente nelle aree genitali.
- Problemi gastrointestinali: come diarrea, nausea, vomito e dolore addominale.
- Problemi renali: inclusi l'insufficienza renale e la proteinuria.
- Problemi cardiaci: come l'ipertrofia ventricolare sinistra e l'aritmia.
- Fatica e debolezza: a causa della mancanza di energia.
È importante sottolineare che i sintomi possono variare notevolmente da individuo a individuo e che la gravità della malattia può anche dipendere dal sesso.