La Malattia di Fabry è una patologia genetica rara che colpisce il metabolismo dei lipidi. Attualmente, i migliori trattamenti per questa malattia sono rappresentati dalla terapia sostitutiva enzimatica (TSE) e dalla terapia farmacologica sintomatica.
La TSE consiste nell'amministrazione regolare di un enzima mancante o non funzionante, chiamato alfa-galattosidasi A, attraverso infusioni endovenose. Questo trattamento mira a ridurre l'accumulo di globotriaosilceramide (Gb3) nelle cellule e nei tessuti.
La terapia farmacologica sintomatica può essere utilizzata per alleviare i sintomi specifici della Malattia di Fabry, come il dolore neuropatico, la sudorazione eccessiva e i problemi gastrointestinali. Questi farmaci possono includere analgesici, antiepilettici e farmaci per la regolazione della sudorazione.
È importante sottolineare che i trattamenti per la Malattia di Fabry devono essere personalizzati in base alle esigenze di ciascun paziente e supervisionati da un medico specialista.