Il Fattore V di Leiden è una mutazione genetica che aumenta il rischio di trombosi venosa profonda e di embolia polmonare. Questa condizione è caratterizzata da un difetto nella proteina chiamata fattore V, che è coinvolta nella coagulazione del sangue. Nelle persone affette da questa mutazione, il fattore V è resistente alla sua inattivazione normale, portando a un aumento della coagulazione del sangue.
La presenza del Fattore V di Leiden può essere ereditata da uno o entrambi i genitori. Le persone con questa mutazione hanno un rischio aumentato di sviluppare coaguli di sangue nelle vene profonde delle gambe o del bacino, che possono staccarsi e viaggiare ai polmoni, causando un'embolia polmonare.
È importante sottolineare che non tutte le persone con la mutazione svilupperanno trombosi o embolia polmonare, ma il rischio è significativamente aumentato. La diagnosi del Fattore V di Leiden può essere effettuata tramite un semplice esame del sangue. Il trattamento prevede spesso l'uso di farmaci anticoagulanti per prevenire la formazione di coaguli.