La diagnosi del Fattore V di Leiden coinvolge diversi test di laboratorio. Il primo passo è una valutazione della storia clinica del paziente, comprese eventuali complicanze trombotiche o familiari. Successivamente, viene eseguito un esame del sangue per rilevare la mutazione genetica responsabile del Fattore V di Leiden.
Il test più comune è chiamato "test di resistenza alla proteina C attivata" o APC-R. Questo test misura la capacità del Fattore V di Leiden di resistere alla proteina C attivata, che normalmente inibisce la coagulazione del sangue. Se il risultato del test è positivo, indica la presenza della mutazione.
Altri test possono essere eseguiti per confermare la diagnosi, come il test del tempo di protrombina o il test del fattore VIII. Inoltre, è possibile effettuare un test genetico per identificare direttamente la mutazione del Fattore V di Leiden.
È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento e prevenzione delle complicanze trombotiche associate al Fattore V di Leiden.