Qual è la storia del Fattore V di Leiden?

Il Fattore V di Leiden è una mutazione genetica che aumenta il rischio di trombosi venosa profonda e embolia polmonare. Prende il nome dalla città di Leiden, nei Paesi Bassi, dove è stata scoperta nel 1994.

La mutazione coinvolge il gene del Fattore V, una proteina coinvolta nella coagulazione del sangue. Nella forma normale, il Fattore V viene inattivato dalla proteina C, che impedisce la formazione di coaguli. Tuttavia, nella mutazione di Leiden, il Fattore V è resistente all'azione della proteina C, portando a un aumento della coagulazione.

Questa mutazione è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che una sola copia del gene mutato è sufficiente per aumentare il rischio di trombosi. Le persone con il Fattore V di Leiden hanno un rischio 3-8 volte maggiore di sviluppare trombosi rispetto alla popolazione generale.

La scoperta del Fattore V di Leiden ha avuto un impatto significativo sulla medicina, poiché ha permesso di identificare le persone a rischio e prendere misure preventive per prevenire la trombosi.