La Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) è una malattia ereditaria caratterizzata dalla formazione di numerosi polipi nel colon e nel retto. La diagnosi di FAP viene effettuata attraverso una combinazione di esami clinici e genetici.
Il primo passo nella diagnosi è una valutazione clinica approfondita, che include l'anamnesi familiare e l'esame obiettivo. Successivamente, si esegue una colonscopia, un esame che consente di visualizzare l'interno del colon e del retto alla ricerca di polipi. Se vengono rilevati polipi, viene eseguita una biopsia per confermare la presenza di cellule adenomatose.
La conferma definitiva della FAP avviene attraverso un test genetico, che analizza il gene APC. Se viene identificata una mutazione nel gene APC, la diagnosi di FAP è confermata.
È importante sottolineare che la diagnosi precoce della FAP è fondamentale per avviare un adeguato monitoraggio e trattamento per prevenire lo sviluppo di tumori maligni.