Quali sono le cause dell'Ipercolesterolemia Familiare?

L'Ipercolesterolemia Familiare (FH) è una malattia genetica ereditaria caratterizzata da livelli elevati di colesterolo nel sangue. Le cause principali dell'FH sono le mutazioni genetiche che colpiscono i geni responsabili del metabolismo del colesterolo, in particolare il gene del recettore delle lipoproteine a bassa densità (LDLR), il gene dell'apolipoproteina B (APOB) e il gene della proproteina convertasi subtilisina/kexina di tipo 9 (PCSK9).

Le mutazioni in questi geni compromettono la capacità del fegato di rimuovere il colesterolo LDL (colesterolo "cattivo") dal sangue, portando ad un accumulo eccessivo di colesterolo nelle arterie. Questo aumenta il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari precoci, come l'aterosclerosi e l'infarto del miocardio.

È importante sottolineare che l'FH è una malattia ereditaria autosomica dominante, il che significa che un solo gene mutato ereditato da uno dei genitori è sufficiente per sviluppare la malattia. Pertanto, se un membro della famiglia è affetto da FH, vi è un rischio del 50% che i suoi figli ereditino la mutazione genetica e sviluppino l'ipercolesterolemia familiare.