Quali sono le cause della Febbre Mediterranea Familiare?

La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è una malattia genetica caratterizzata da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione. Le cause esatte della FMF non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano coinvolte mutazioni genetiche nel gene MEFV.

Il gene MEFV fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata pirina, che regola l'infiammazione nel corpo. Le mutazioni nel gene MEFV possono causare un'alterazione nella funzione della pirina, portando a un'eccessiva attivazione del sistema immunitario e all'infiammazione.

La FMF è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere una copia mutata del gene MEFV affinché si manifesti la malattia. Tuttavia, non tutte le persone con mutazioni nel gene MEFV sviluppano sintomi di FMF, il che suggerisce che altri fattori potrebbero influenzare la gravità e la frequenza degli episodi febbrili.

La diagnosi della FMF si basa sui sintomi caratteristici, come febbre ricorrente, dolore addominale e infiammazione delle articolazioni. Il trattamento può includere farmaci anti-infiammatori per controllare i sintomi e prevenire complicazioni a lungo termine.