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Quali sono le cause della Fibrodisplasia ossificante progressiva?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Fibrodisplasia ossificante progressiva secondo le persone che hanno esperienza con la Fibrodisplasia ossificante progressiva

Cause della Fibrodisplasia ossificante progressiva

La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) è una malattia genetica rara caratterizzata dalla formazione progressiva di tessuto osseo extra-scheletrico nel corpo. Le cause della FOP sono legate a una mutazione genetica specifica nel gene ACVR1, che codifica per un recettore coinvolto nella regolazione dello sviluppo osseo.


Questa mutazione genetica causa un'anomalia nella regolazione del processo di ossificazione, portando alla formazione di tessuto osseo in luoghi inappropriati come muscoli, tendini e legamenti. La FOP è una malattia ereditaria autosomica dominante, il che significa che un solo gene mutato ereditato da uno dei genitori è sufficiente per sviluppare la malattia.


Nonostante le ricerche in corso, le ragioni per cui si verifica questa mutazione genetica specifica non sono ancora completamente comprese. Non esistono cure per la FOP, ma una diagnosi precoce e un'adeguata gestione dei sintomi possono aiutare a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia debilitante.


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