Come si diagnostica la Fibrodisplasia ossificante progressiva?
Qui puoi vedere come si diagnostica la Fibrodisplasia ossificante progressiva. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Fibrodisplasia ossificante progressiva
La Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) è una rara malattia genetica caratterizzata dalla formazione progressiva di tessuto osseo nelle strutture muscolari, tendinee e legamentose del corpo. La diagnosi di FOP si basa su diversi fattori, tra cui la valutazione dei sintomi clinici e l'anamnesi familiare.
Uno dei segni distintivi della FOP è la presenza di malformazioni scheletriche congenite, come il cosiddetto "pollice a martello" o la presenza di ossificazioni ectopiche. La conferma della diagnosi può essere ottenuta tramite test genetici, che identificano la mutazione del gene ACVR1 responsabile della malattia.
È fondamentale consultare uno specialista in malattie genetiche o reumatologo esperto nella diagnosi di FOP per una valutazione accurata. La diagnosi precoce è essenziale per garantire un adeguato supporto medico e terapeutico ai pazienti affetti da questa patologia debilitante.
