Qual è la prevalenza della Fibrodisplasia ossificante progressiva?
Quante persone sono colpite dalla Fibrodisplasia ossificante progressiva? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) è una rara malattia genetica che colpisce circa 1 persona su 2 milioni in tutto il mondo. La sua prevalenza è quindi estremamente bassa. La FOP è caratterizzata dalla formazione progressiva di tessuto osseo extra-scheletrico, che può portare a una progressiva limitazione dei movimenti e alla formazione di ossa in luoghi inusuali come muscoli, tendini e legamenti.
Questa condizione è causata da una mutazione genetica che colpisce il gene ACVR1, coinvolto nella regolazione dello sviluppo osseo. La FOP è una malattia ereditaria autosomica dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmetterla al proprio figlio con una probabilità del 50%.
Non esiste una cura per la FOP al momento, ma è fondamentale una diagnosi precoce per gestire i sintomi e fornire un supporto adeguato ai pazienti affetti da questa malattia debilitante.
