Quali sono le cause della Displasia Fibrosa?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Displasia Fibrosa secondo le persone che hanno esperienza con la Displasia Fibrosa
La displasia fibrosa è una malattia rara che colpisce principalmente le ossa e può verificarsi in diverse parti del corpo. Le cause esatte della displasia fibrosa non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a mutazioni genetiche che si verificano durante lo sviluppo embrionale.
Le mutazioni coinvolgono il gene GNAS1, che regola la produzione di una proteina chiamata Gs alfa. Questa proteina è coinvolta nella regolazione del metabolismo osseo e nella crescita delle cellule ossee. Le mutazioni nel gene GNAS1 portano a un'attivazione anomala della proteina Gs alfa, che causa un'eccessiva crescita di tessuto fibroso nelle ossa.
La displasia fibrosa può essere presente alla nascita o svilupparsi nel corso della vita. Non è considerata una malattia ereditaria, poiché le mutazioni genetiche si verificano casualmente. Tuttavia, in alcuni casi, possono essere ereditate da un genitore con una forma lieve della malattia.
La displasia fibrosa può causare deformità ossee, dolore, fragilità ossea e altre complicazioni. Il trattamento può includere farmaci per ridurre il dolore, interventi chirurgici per correggere le deformità e terapie per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
La displasia fibrosa è causata da un gene difettoso in cellule che formano l'osso e altri tessuti colpiti. Il difetto si verifica ad un certo punto dopo il concepimento, più probabile che presto lo sviluppo fetale. Questo significa che il disturbo non viene ereditato da una persona colpita genitori, né può una persona colpita con la condizione di trasmetterla ai suoi bambini.
Pubblicato 09/giu/2017 da Lisa Hill 2050
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