Cos'è la Sindrome di Floating-Harbor?
Descrizione della Sindrome di Floating-Harbor. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Floating-Harbor e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Floating-Harbor è una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo dello sviluppo, bassa statura, disturbi del linguaggio e anomalie cranio-facciali. È stata descritta per la prima volta nel 1973 e prende il nome dai due medici che l'hanno identificata. I sintomi possono variare da individuo a individuo, ma spesso includono un ritardo nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo motorio e del linguaggio, difficoltà di apprendimento, bassa statura e anomalie facciali come occhi largamente distanziati, palpebre cadenti e naso a sella. La sindrome è causata da mutazioni nel gene SRCAP, che è coinvolto nella regolazione dell'espressione genica. Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Floating-Harbor, ma il trattamento si concentra sul gestire i sintomi e fornire supporto terapeutico per migliorare la qualità della vita dei pazienti.
