17

Qual è la storia della Sindrome di Floating-Harbor?

Quando è stato scoperta la Sindrome di Floating-Harbor? Qual è la storia della sua scoperta? È stata casuale o no?

Storia della Sindrome di Floating-Harbor

La Sindrome di Floating-Harbor è una malattia genetica estremamente rara che è stata descritta per la prima volta nel 1973. Prende il nome dai due medici che l'hanno scoperta, il dottor Floating e il dottor Harbor. Questa sindrome colpisce principalmente lo sviluppo fisico e mentale di un individuo. I sintomi comuni includono un ritardo nella crescita, un ritardo nello sviluppo del linguaggio e del linguaggio verbale, una bassa statura, una mandibola sottosviluppata e un naso prominente. La sindrome di Floating-Harbor è causata da una mutazione genetica nel gene SRCAP. Questo gene è coinvolto nella regolazione dell'espressione genica durante lo sviluppo. Non esiste una cura per questa sindrome, ma i trattamenti possono essere mirati a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.
Non ci sono ancora risposte per questa domanda. Diventa nostro ambasciatore e aggiungi la tua risposta.

Storia della Sindrome di Floating-Harbor

La Sindrome di Floating-Harbor e la speranza di vita

Qual è la speranza di vita con la Sindrome di Floating-Harbor?

2 Risposte
Persone famose con la Sindrome di Floating-Harbor

Persone famose con la Sindrome di Floating-Harbor. Quali persone famose han...

2 Risposte
La Sindrome di Floating-Harbor è contagiosa?

La Sindrome di Floating-Harbor è contagiosa?

1 Risposta
La Sindrome di Floating-Harbor e lo sport

È raccomandabile fare sport per una persona con la Sindrome di Floating-Har...

1 Risposta
Sindrome di Floating-Harbor ereditaria

La Sindrome di Floating-Harbor è ereditaria?

1 Risposta
Sintomi della Sindrome di Floating-Harbor

Quali sono i sintomi della Sindrome di Floating-Harbor?

1 Risposta
Diagnosi della Sindrome di Floating-Harbor

Come si diagnostica la Sindrome di Floating-Harbor?

1 Risposta
Cos'è la Sindrome di Floating-Harbor?

Cos'è la Sindrome di Floating-Harbor?

1 Risposta

Mappa mondiale di Sindrome di Floating-Harbor

Trova sulla mappa le persone con Sindrome di Floating-Harbor, entra in contatto con loro e condividete esperienze. Aderisci alla comunità Sindrome di Floating-Harbor.

Storie di Sindrome di Floating-Harbor

STORIE DI SINDROME DI FLOATING-HARBOR

Racconta la tua storia ed aiuta gli altri

Racconta la mia storia

Forum di Sindrome di Floating-Harbor

FORUM DI SINDROME DI FLOATING-HARBOR

Fai una domanda e ricevi risposte da altri utenti

Fai una domanda

Trova le anime gemelle con i tuoi sintomi

Da ora in poi puoi aggiungere i tuoi sintomi su diseasemaps e trovare le anime gemelle con i tuoi sintomi. Anime gemelle di sintomi sono le persone chi hanno sintomi simili di te

Anime gemelle di sintomi

Aggiungi i tuoi sintomi e scopri la mappa delle tue anime gemelle

La mappa di anime gemelle