La Sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Questa mutazione provoca una riduzione o assenza della proteina FMRP, necessaria per lo sviluppo normale del cervello.
Le cause della Sindrome dell'X fragile sono legate a un'anomalia genetica ereditaria. La mutazione nel gene FMR1 può essere trasmessa da una madre portatrice del gene alterato. Tuttavia, la gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo, anche all'interno della stessa famiglia.
Alcuni fattori che possono influenzare la gravità della sindrome includono il numero di ripetizioni del tratto CGG nel gene FMR1 e la presenza di altre mutazioni genetiche. Inoltre, l'età della madre al momento del concepimento può aumentare il rischio di avere un figlio con questa sindrome.
È importante sottolineare che la Sindrome dell'X fragile non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è una condizione genetica che richiede un'adeguata diagnosi e supporto medico.