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Quali sono le cause della Sindrome dell'X fragile?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome dell'X fragile secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome dell'X fragile

Cause della Sindrome dell'X fragile

La Sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Questa mutazione provoca una riduzione o assenza della proteina FMRP, necessaria per lo sviluppo normale del cervello.


Le cause della Sindrome dell'X fragile sono legate a un'anomalia genetica ereditaria. La mutazione nel gene FMR1 può essere trasmessa da una madre portatrice del gene alterato. Tuttavia, la gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo, anche all'interno della stessa famiglia.


Alcuni fattori che possono influenzare la gravità della sindrome includono il numero di ripetizioni del tratto CGG nel gene FMR1 e la presenza di altre mutazioni genetiche. Inoltre, l'età della madre al momento del concepimento può aumentare il rischio di avere un figlio con questa sindrome.


È importante sottolineare che la Sindrome dell'X fragile non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è una condizione genetica che richiede un'adeguata diagnosi e supporto medico.


Tradotto da spagnolo Migliorare la traduzione
Genetica ereditaria

Pubblicato 03/mar/2017 da Maria Jose 1000
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
X Fragile è una malattia genetica dominante. Essa è causata da un difetto in un gene sul cromosoma X, questo gene è responsabile per la produzione di FMR di proteine che il corpo ha bisogno per funzionare correttamente. Quando questo gene è difettoso non produce la proteina necessaria e questo è causa di FX.

Pubblicato 21/ago/2017 da m0mskie 1300

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