Cos'è la Sindrome dell'X fragile?
Descrizione della Sindrome dell'X fragile. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome dell'X fragile e sapere in cosa consiste
La Sindrome dell'X fragile è una malattia genetica che colpisce principalmente i maschi. È causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. Questa mutazione provoca una riduzione o assenza della proteina FMRP, necessaria per lo sviluppo normale del cervello.
Le persone affette da questa sindrome possono presentare una serie di sintomi, tra cui ritardo mentale, difficoltà di apprendimento, problemi di linguaggio e comportamenti ripetitivi. Inoltre, possono manifestare caratteristiche fisiche distintive come viso allungato, orecchie grandi e articolazioni iperflessibili.
La Sindrome dell'X fragile è ereditata in modo recessivo legato al sesso, il che significa che le femmine possono essere solo portatrici della mutazione, mentre i maschi sono maggiormente colpiti. La diagnosi avviene attraverso un test genetico che rileva la mutazione nel gene FMR1.
Non esiste una cura per questa sindrome, ma possono essere adottate terapie e interventi educativi per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette.
