La Sindrome dell'X fragile, nota anche come Sindrome di Martin-Bell, è una condizione genetica che colpisce principalmente gli individui di sesso maschile. È caratterizzata da ritardo mentale variabile, problemi di apprendimento, disturbi del comportamento e tratti fisici distintivi. Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa sindrome includono Sindrome di Martin-Bell, Sindrome di Marker X, Sindrome di X fragile, Sindrome di Martin-Bell-X fragile e Sindrome di X fragile. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene FMR1 situato sul cromosoma X. La diagnosi può essere confermata attraverso un test genetico che rileva la presenza di una ripetizione anormale di trinucleotidi nel gene FMR1. Non esiste una cura per la Sindrome dell'X fragile, ma possono essere adottate misure di supporto e interventi terapeutici per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone affette.