Quali sono le cause della Sindrome di Fraser?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Fraser secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Fraser
La Sindrome di Fraser è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo degli occhi e di altre parti del corpo. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a mutazioni genetiche che coinvolgono il gene FRAS1.
Le mutazioni nel gene FRAS1 possono interferire con lo sviluppo normale dei tessuti durante la formazione degli occhi e di altre strutture corporee. Questo può portare a difetti oculari come la microftalmia (occhi anormalmente piccoli) o l'anoftalmia (assenza di occhi), nonché a malformazioni del viso, delle orecchie, delle mani e dei piedi.
La sindrome di Fraser è considerata una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la malattia. Tuttavia, in alcuni casi, la sindrome può verificarsi anche in individui senza una storia familiare nota della malattia, a causa di mutazioni genetiche spontanee.
