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Qual è la prevalenza della Sindrome di Fraser?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Fraser? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Fraser è una malattia genetica rara che colpisce principalmente gli occhi e i reni. La sua prevalenza esatta non è ben definita, ma si stima che sia inferiore a 1 caso su 100.000 persone. Questa sindrome è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché si manifesti la malattia. I sintomi tipici della Sindrome di Fraser includono anomalie oculari come coloboma dell'iride (una mancanza di tessuto nell'iride), ptosi palpebrale (caduta della palpebra superiore) e anomalie renali come la displasia renale (malformazione dei reni). Altri sintomi possono includere malformazioni dell'orecchio, del naso e delle dita. La diagnosi di questa sindrome viene effettuata attraverso un esame clinico completo e test genetici. Attualmente non esiste una cura specifica per la Sindrome di Fraser, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare. È importante consultare un medico specialista per una valutazione accurata e un piano di gestione adeguato.
