La Sindrome di Fraser è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo degli occhi e di altre parti del corpo. I sintomi principali includono anomalie oculari come il coloboma (una mancanza di tessuto oculare), la cataratta congenita (opacità del cristallino) e la ptosi palpebrale (caduta della palpebra superiore).
Inoltre, la sindrome può causare anomalie renali come la displasia renale (malformazione dei reni) e la nefropatia a lesioni minime (una malattia renale che provoca perdita di proteine nelle urine).
Altri segni e sintomi possono includere anomalie del tratto urinario, anomalie del sistema muscolo-scheletrico come la sindattilia (dita fuse) e la clinodattilia (dita curvate), nonché ritardo dello sviluppo e ritardo mentale.
La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo. È importante consultare un medico se si sospetta la presenza della Sindrome di Fraser per una diagnosi e un piano di trattamento adeguati.