Qual è la storia della Sindrome di Fraser?

La Sindrome di Fraser è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo di diversi organi e tessuti nel corpo umano. Prende il nome dal medico canadese Charles A. Fraser, che per primo descrisse questa condizione nel 1962. La sindrome è causata da mutazioni nel gene FRAS1, che è coinvolto nella formazione di proteine necessarie per lo sviluppo dei tessuti connettivi. I sintomi principali della sindrome di Fraser includono anomalie degli occhi, come cataratta e glaucoma, difetti renali, malformazioni dell'orecchio esterno e del tratto urinario, nonché anomalie delle dita delle mani e dei piedi. La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo. La diagnosi della sindrome di Fraser si basa sull'esame clinico e su test genetici specifici. Attualmente non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità di vita dei pazienti.