Quali sono le cause della Sindrome di Freeman-Sheldon?

La Sindrome di Freeman-Sheldon, nota anche come distrofia facio-scapolo-omerale, è una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo muscolare e scheletrico. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che sia dovuta a mutazioni genetiche ereditarie.

Le mutazioni coinvolgono i geni MYH3 e TNNI2, che sono responsabili della produzione di proteine muscolari. Queste mutazioni alterano la struttura e la funzione dei muscoli, causando problemi nello sviluppo e nel funzionamento dei tessuti muscolari e scheletrici.

La sindrome di Freeman-Sheldon può essere ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore della mutazione può trasmettere la malattia al proprio figlio. Tuttavia, in alcuni casi, la sindrome può anche verificarsi come una nuova mutazione genetica spontanea senza una storia familiare nota.

La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo, ma tipicamente si manifestano con malformazioni facciali, contratture muscolari, articolazioni rigide e deformità scheletriche. La diagnosi precoce e un'adeguata gestione medica possono contribuire a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla sindrome di Freeman-Sheldon.