Cos'è la Sindrome di Freeman-Sheldon?
Descrizione della Sindrome di Freeman-Sheldon. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Freeman-Sheldon e sapere in cosa consiste
La Sindrome di Freeman-Sheldon, conosciuta anche come distrofia facio-cranio-carpo-tarsale, è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo muscolare e scheletrico. Questa condizione si manifesta fin dalla nascita e si caratterizza per la presenza di diverse anomalie fisiche.
Le principali caratteristiche della sindrome includono deformità facciali come una bocca piccola con una fessura labiale stretta, un naso appiattito e occhi sporgenti. Inoltre, sono presenti deformità delle mani e dei piedi come dita piegate, articolazioni rigide e piedi torti.
La Sindrome di Freeman-Sheldon può causare anche difficoltà respiratorie a causa di anomalie nella struttura del viso e della bocca. Altre complicanze possono includere difficoltà nell'alimentazione, problemi di linguaggio e ritardo nello sviluppo motorio.
Non esiste una cura per questa sindrome, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul miglioramento della qualità di vita del paziente attraverso terapie fisiche, interventi chirurgici correttivi e supporto psicologico.
