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La Sindrome di Freeman-Sheldon è ereditaria?

Qui puoi vedere se la Sindrome di Freeman-Sheldon può essere ereditaria. Ha una qualche componente genetica? Qualche membro della famiglia ha la Sindrome di Freeman-Sheldon o può essere più predisposto a sviluppare la condizione?

Sindrome di Freeman-Sheldon ereditaria

La Sindrome di Freeman-Sheldon è una condizione genetica rara che viene ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che un individuo affetto da questa sindrome ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli. La sindrome è causata da mutazioni nel gene MYH3, che è coinvolto nello sviluppo muscolare.


Le caratteristiche principali della sindrome includono malformazioni cranio-facciali, contratture muscolari, articolazioni rigide e deformità delle mani e dei piedi. Questi sintomi possono variare in gravità da individuo a individuo.


È importante sottolineare che la sindrome di Freeman-Sheldon può verificarsi in famiglie senza una storia nota della condizione, a causa di mutazioni genetiche spontanee. Pertanto, è consigliabile consultare un medico o un consulente genetico per una valutazione accurata del rischio di ereditarietà.


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Sì, può essere. Io sono il 4rth generazione di 6.

Pubblicato 05/ott/2017 da Jrdtmk 1500

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