La Sindrome di Freeman-Sheldon è una condizione genetica rara che viene ereditata in modo autosomico dominante. Ciò significa che un individuo affetto da questa sindrome ha il 50% di probabilità di trasmetterla ai propri figli. La sindrome è causata da mutazioni nel gene MYH3, che è coinvolto nello sviluppo muscolare.
Le caratteristiche principali della sindrome includono malformazioni cranio-facciali, contratture muscolari, articolazioni rigide e deformità delle mani e dei piedi. Questi sintomi possono variare in gravità da individuo a individuo.
È importante sottolineare che la sindrome di Freeman-Sheldon può verificarsi in famiglie senza una storia nota della condizione, a causa di mutazioni genetiche spontanee. Pertanto, è consigliabile consultare un medico o un consulente genetico per una valutazione accurata del rischio di ereditarietà.