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Qual è la prevalenza della Sindrome di Freeman-Sheldon?
Quante persone sono colpite dalla Sindrome di Freeman-Sheldon? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La Sindrome di Freeman-Sheldon, anche conosciuta come distrofia facio-cranio-carpo-tarsale, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema muscolo-scheletrico. La prevalenza esatta della sindrome non è ben definita, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 100.000-200.000 individui. La malattia è ereditata in modo autosomico dominante, il che significa che un solo genitore portatore del gene mutato può trasmetterlo al proprio figlio. I sintomi caratteristici della sindrome includono deformità facciali, contratture muscolari, articolazioni rigide e anomalie delle estremità. Questi sintomi possono variare in gravità da individuo a individuo. La diagnosi precoce e un'adeguata gestione medica possono aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti dalla sindrome di Freeman-Sheldon. È importante consultare un medico specialista per una valutazione accurata e un piano di trattamento personalizzato.
