La Sindrome di Freeman-Sheldon, nota anche come distrofia facio-cranio-carpo-tarsale, è una rara malattia genetica caratterizzata da anomalie cranio-facciali, contratture muscolari e deformità scheletriche. Alcuni sinonimi utilizzati per descrivere questa condizione includono Sindrome di Whistling Face, Sindrome di Windmill Vane, Sindrome di Craniocarpotarsale e Sindrome di Whistling Face-Windmill Vane. Questa patologia colpisce principalmente le estremità del corpo, causando contratture delle articolazioni delle mani e dei piedi, oltre a limitare la mobilità delle dita. I pazienti affetti possono presentare anche problemi respiratori, difficoltà nella deglutizione e disturbi del linguaggio. Nonostante non esista una cura definitiva per questa sindrome, è possibile gestire i sintomi attraverso terapie fisiche, interventi chirurgici correttivi e supporto multidisciplinare. La consapevolezza e la comprensione di questa condizione sono fondamentali per garantire un adeguato supporto e assistenza ai pazienti affetti.