Cos'è l'Atassia di Friedreich?
Descrizione dell'Atassia di Friedreich. Qui puoi vedere la definizione dell'Atassia di Friedreich e sapere in cosa consiste
L'Atassia di Friedreich è una malattia genetica neurodegenerativa rara che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da una progressiva degenerazione del sistema nervoso, in particolare del cervelletto, che porta a problemi di coordinazione dei movimenti (atassia) e a disturbi del linguaggio.
Questa malattia ereditaria è causata da una mutazione nel gene FXN, che porta a una produzione insufficiente di una proteina chiamata frataxina. La mancanza di frataxina provoca un accumulo di ferro nelle cellule, danneggiando i tessuti nervosi.
I sintomi dell'Atassia di Friedreich solitamente si manifestano durante l'adolescenza e includono debolezza muscolare, difficoltà nella coordinazione dei movimenti, problemi cardiaci e deformità della colonna vertebrale. La malattia progredisce lentamente nel tempo e può portare a una grave disabilità.
Attualmente non esiste una cura per l'Atassia di Friedreich, ma è possibile gestire i sintomi attraverso terapie fisiche, farmacologiche e di supporto. La ricerca scientifica è in corso per sviluppare trattamenti mirati a rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
