L'Atassia di Friedreich è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da una progressiva degenerazione dei neuroni nella parte posteriore del midollo spinale, causando problemi di coordinazione dei movimenti, debolezza muscolare e disturbi dell'equilibrio. Questa condizione ereditaria è causata da una mutazione nel gene FXN, che porta a una ridotta produzione di una proteina chiamata frataxina.
Alcuni sinonimi dell'Atassia di Friedreich includono:
- Atassia spinocerebellare di tipo 1
- Atassia cerebellare degenerativa giovanile
- Atassia di Friedreich-Jackson
- Atassia di Friedreich-Nicholson
È importante sottolineare che l'Atassia di Friedreich è una malattia progressiva e invalidante, che può portare a gravi disabilità fisiche. Attualmente non esiste una cura definitiva per questa condizione, ma sono disponibili trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È fondamentale consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.