La Galattosemia è una malattia genetica rara che si manifesta a causa di un difetto enzimatico. È causata da una mutazione genetica che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente il galattosio, uno zucchero presente nel latte e nei suoi derivati.
La causa principale della Galattosemia è la mancanza o la ridotta attività di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del galattosio, come la galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT) o la galattochinasi (GALK). Questi enzimi sono responsabili della conversione del galattosio in glucosio, che può essere utilizzato come fonte di energia dal corpo.
Senza un'adeguata attività enzimatica, il galattosio si accumula nel corpo, causando danni ai tessuti e agli organi. I sintomi della Galattosemia possono includere problemi di crescita, danni al fegato, disturbi neurologici e ritardo mentale.
La Galattosemia è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto. È importante sottolineare che la Galattosemia non è causata da fattori ambientali o da una dieta ricca di lattosio, ma è una condizione genetica presente sin dalla nascita.