La galattosemia è una malattia genetica rara che colpisce il metabolismo del glucosio nel corpo umano. È causata da una mutazione genetica che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente il galattosio, uno zucchero presente nel latte e in alcuni altri alimenti. La prevalenza della galattosemia varia tra le diverse popolazioni e regioni geografiche. In generale, si stima che la prevalenza sia di circa 1 caso ogni 30.000-60.000 nati vivi. Tuttavia, in alcune popolazioni isolate, come ad esempio alcune comunità Amish, la prevalenza può essere più elevata. La galattosemia è una malattia ereditaria autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene mutato affinché il bambino sviluppi la malattia. È importante sottolineare che la galattosemia può essere diagnosticata precocemente attraverso test neonatali e che una diagnosi tempestiva è fondamentale per prevenire complicanze gravi e permanenti.