La galattosemia è una malattia genetica rara che coinvolge il metabolismo del glucosio nel corpo umano. È causata da una mutazione genetica che impedisce al corpo di metabolizzare correttamente lo zucchero presente nel latte e nei suoi derivati.
La storia della galattosemia inizia nel 1908, quando il medico britannico James Gerrard descrisse per la prima volta i sintomi della malattia in un neonato. Tuttavia, fu solo negli anni '50 che gli scienziati identificarono la causa genetica della galattosemia.
La scoperta del gene responsabile della malattia ha permesso di sviluppare test di screening neonatale per individuare i neonati affetti da galattosemia. Questo ha consentito di avviare trattamenti precoci per prevenire danni irreversibili al fegato, al cervello e ad altri organi.
Nonostante i progressi nella diagnosi e nel trattamento, la galattosemia rimane una malattia cronica che richiede una dieta rigorosa priva di lattosio per tutta la vita. La ricerca continua per trovare nuovi approcci terapeutici e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da galattosemia.