Quali sono le cause della Malattia di Gaucher?

La Malattia di Gaucher è una patologia genetica rara che si manifesta a causa di un difetto nel gene GBA1, responsabile della produzione dell'enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima è coinvolto nella degradazione dei lipidi, in particolare del glucocerebroside. La mancanza o la carenza di questo enzima porta all'accumulo di glucocerebroside all'interno delle cellule, soprattutto nei macrofagi.

Le cause della Malattia di Gaucher sono legate a mutazioni genetiche ereditarie. Esistono diversi tipi di mutazioni nel gene GBA1, che possono influenzare la gravità e la progressione della malattia. La trasmissione della malattia avviene in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per trasmettere la malattia al figlio.

È importante sottolineare che la Malattia di Gaucher non è causata da fattori ambientali o comportamentali, ma è una condizione genetica che si manifesta a causa di mutazioni specifiche nel gene GBA1.