Cos'è la Malattia di Gaucher?

La Malattia di Gaucher è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dei lipidi. È causata da una carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, che porta all'accumulo di una sostanza chiamata glucocerebroside all'interno delle cellule del corpo. Questo accumulo danneggia vari organi e tessuti, tra cui il fegato, la milza, le ossa e il midollo osseo.

I sintomi della Malattia di Gaucher possono variare da lievi a gravi e includono affaticamento, anemia, ingrossamento della milza e del fegato, problemi ossei e articolari, eccessiva fragilità ossea e sanguinamento. La malattia può manifestarsi in diverse forme, tra cui la forma più comune, la forma neuronopatica, che coinvolge il sistema nervoso centrale.

Attualmente non esiste una cura per la Malattia di Gaucher, ma ci sono trattamenti disponibili per gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia. Questi trattamenti includono terapie di sostituzione enzimatica e terapie di chaperone molecolare.

È importante consultare un medico specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato per la Malattia di Gaucher.