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Come si diagnostica la Malattia di Gaucher?

Qui puoi vedere come si diagnostica la Malattia di Gaucher. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi della Malattia di Gaucher

Diagnosi della Malattia di Gaucher

La diagnosi della Malattia di Gaucher viene effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, analisi del sangue e test genetici. I sintomi tipici della malattia, come ingrossamento della milza e del fegato, anemia e bassi livelli di piastrine nel sangue, possono suggerire la presenza della patologia.


Per confermare la diagnosi, è necessario eseguire un esame del sangue per misurare l'attività dell'enzima glucocerebrosidasi, che risulta essere ridotta nei pazienti affetti da Malattia di Gaucher. Inoltre, un test genetico può rilevare le mutazioni specifiche nel gene GBA1, responsabile della malattia.


È importante consultare uno specialista, come un ematologo o un genetista, per ottenere una diagnosi accurata. La diagnosi precoce è fondamentale per avviare tempestivamente il trattamento e gestire la malattia in modo adeguato.


Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
25 anni fa, quando mi è stato diagnosticato, era una aspirazione del midollo osseo. Ora che fare un esame del sangue o un tampone per bocca.

Pubblicato 12/giu/2017 da 820
Tradotto da inglese Migliorare la traduzione
Attraverso l'analisi genetica analisi del sangue.

Pubblicato 10/set/2017 da Alf Andrew 2050

Diagnosi della Malattia di Gaucher

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