La diagnosi della Malattia di Gaucher viene effettuata attraverso una combinazione di esami clinici, analisi del sangue e test genetici. I sintomi tipici della malattia, come ingrossamento della milza e del fegato, anemia e bassi livelli di piastrine nel sangue, possono suggerire la presenza della patologia.
Per confermare la diagnosi, è necessario eseguire un esame del sangue per misurare l'attività dell'enzima glucocerebrosidasi, che risulta essere ridotta nei pazienti affetti da Malattia di Gaucher. Inoltre, un test genetico può rilevare le mutazioni specifiche nel gene GBA1, responsabile della malattia.
È importante consultare uno specialista, come un ematologo o un genetista, per ottenere una diagnosi accurata. La diagnosi precoce è fondamentale per avviare tempestivamente il trattamento e gestire la malattia in modo adeguato.