La Malattia di Gaucher è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dei lipidi. È caratterizzata dalla mancanza o dalla carenza dell'enzima glucocerebrosidasi, che porta all'accumulo di sostanze grasse chiamate glucocerebrosidi all'interno delle cellule. Questo accumulo può causare danni agli organi e ai tessuti del corpo.
La prevalenza della Malattia di Gaucher varia tra le diverse popolazioni. È più comune tra gli ebrei ashkenaziti, con una prevalenza stimata di 1 su 450-500 individui. Tuttavia, la malattia può verificarsi anche in altre popolazioni, sebbene con una frequenza inferiore. La sua prevalenza è stimata essere di circa 1 su 40.000-60.000 individui nella popolazione generale.
È importante sottolineare che la Malattia di Gaucher può manifestarsi in diverse forme, che vanno dalla forma più grave (tipo 2) alla forma meno grave (tipo 1). La forma più comune è la tipo 1, che rappresenta circa il 90% dei casi. La diagnosi precoce e il trattamento adeguato possono contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa malattia.