La Malattia di Gaucher è una rara malattia genetica che colpisce il metabolismo dei lipidi. Prende il nome dal medico francese Philippe Gaucher, che per primo descrisse la patologia nel 1882. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene GBA1, che porta alla produzione insufficiente dell'enzima glucocerebrosidasi.
La mancanza di questo enzima provoca l'accumulo di una sostanza lipidica chiamata glucocerebroside all'interno delle cellule del corpo, in particolare nei macrofagi del sistema immunitario. Questo accumulo danneggia gli organi e i tessuti, causando una vasta gamma di sintomi che possono variare da lievi a gravi.
I sintomi comuni della Malattia di Gaucher includono ingrossamento della milza e del fegato, anemia, bassa conta di piastrine, affaticamento, dolore osseo e articolare, e problemi di crescita. Esistono diversi tipi di Malattia di Gaucher, con sintomi e gravità che possono variare.
Attualmente, non esiste una cura definitiva per la Malattia di Gaucher, ma sono disponibili terapie che possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.