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Quali sono le cause della Sindrome di Gillespie?
Qui puoi vedere alcune delle cause della Sindrome di Gillespie secondo le persone che hanno esperienza con la Sindrome di Gillespie
La Sindrome di Gillespie, nota anche come Sindrome di Aniridia-Atassia-Ritardo Mentale, è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. Le cause specifiche della sindrome non sono ancora completamente comprese, ma si ritiene che siano legate a mutazioni genetiche. La sindrome è ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso affinché si manifesti la malattia. Le mutazioni coinvolte nella Sindrome di Gillespie interessano il gene PAX6, che è responsabile dello sviluppo degli occhi e di altre parti del corpo. Queste mutazioni possono causare la mancanza parziale o totale dell'iride (aniridia), atassia (difficoltà nel coordinamento dei movimenti) e ritardo mentale. È importante sottolineare che la sindrome può variare notevolmente da individuo a individuo, con sintomi e gravità diversi. La diagnosi precoce e un'adeguata gestione medica possono contribuire a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti dalla Sindrome di Gillespie.
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Gillespie sindrome è una malattia genetica.
Pubblicato 11/mar/2017 da Shalana 1000
