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Cos'è la Sindrome di Gillespie?

Descrizione della Sindrome di Gillespie. Qui puoi vedere la definizione della Sindrome di Gillespie e sapere in cosa consiste

Cos'è la Sindrome di Gillespie?

La Sindrome di Gillespie è una rara malattia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale. È caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui ritardo mentale, disturbi del movimento e problemi di coordinazione. Questa sindrome è causata da mutazioni genetiche che influenzano la produzione di una proteina chiamata ITPR1, coinvolta nella regolazione del calcio nelle cellule cerebrali.


Le persone affette da questa sindrome possono manifestare una vasta gamma di sintomi, che possono variare da lievi a gravi. Alcuni dei sintomi comuni includono atassia (difficoltà nel coordinare i movimenti), ipotonia muscolare (debolezza muscolare), ritardo nello sviluppo motorio e del linguaggio, disturbi dell'equilibrio e convulsioni.


Attualmente non esiste una cura specifica per la Sindrome di Gillespie, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto terapeutico. È importante che le persone affette da questa sindrome ricevano un'adeguata assistenza medica e terapeutica per migliorare la loro qualità di vita.


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