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Prognosi della Sindrome di Gillespie
Qual è la prognosi se hai la Sindrome di Gillespie? Quale qualità di vita ha una persona con la Sindrome di Gillespie, quali limitazioni e quali speranze ha?
La Sindrome di Gillespie, nota anche come Sindrome di Aniridia-Cerebellare, è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale. Caratterizzata dalla presenza di aniridia (assenza parziale o totale dell'iride) e atassia cerebellare (difficoltà nel coordinamento dei movimenti), questa sindrome può manifestarsi in modi diversi da individuo a individuo. Altri sintomi comuni includono ritardo mentale, disturbi della vista, problemi uditivi e anomalie renali. Non esiste una cura specifica per la Sindrome di Gillespie, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sul supporto multidisciplinare. È importante che i pazienti siano seguiti da un team medico specializzato per garantire una migliore qualità di vita. La ricerca scientifica continua a studiare questa sindrome per comprendere meglio le sue cause e sviluppare terapie mirate.
