Quali sono i sintomi della Sindrome di Gillespie?

La Sindrome di Gillespie, anche conosciuta come Sindrome di Gillespie-Takayasu, è una malattia genetica estremamente rara che colpisce il sistema nervoso centrale. I sintomi di questa sindrome possono variare da persona a persona, ma i più comuni includono disturbi del movimento, come atassia e tremori, difficoltà nel linguaggio e ritardo mentale. Altri segni e sintomi possono includere problemi di coordinazione, debolezza muscolare, difficoltà nella deglutizione e problemi di equilibrio. La sindrome può anche causare problemi visivi come la diminuzione dell'acuità visiva e la perdita del campo visivo. È importante sottolineare che la gravità dei sintomi può variare notevolmente da individuo a individuo. La diagnosi della Sindrome di Gillespie viene effettuata attraverso una valutazione clinica approfondita, test genetici e imaging cerebrale.