La Sindrome di Gitelman è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che per sviluppare la sindrome, entrambi i genitori devono trasmettere il gene difettoso al loro figlio. La malattia è causata da mutazioni nel gene SLC12A3, che è responsabile del trasporto dei sali di sodio, potassio e magnesio nei reni.
Le persone affette da questa sindrome possono manifestare sintomi come debolezza muscolare, crampi, stanchezza, ipotensione e squilibri elettrolitici. La gravità dei sintomi può variare da individuo a individuo.
È importante sottolineare che la Sindrome di Gitelman è una condizione ereditaria, ma non tutti i membri di una famiglia con il gene difettoso svilupperanno la malattia. Alcuni potrebbero essere portatori asintomatici, mentre altri potrebbero non ereditare il gene difettoso affatto.
È fondamentale consultare un medico per una diagnosi accurata e per discutere delle opzioni di trattamento disponibili per gestire i sintomi della sindrome.