Quali sono le cause della Tromboastenia di Glanzmann?

La Tromboastenia di Glanzmann è una malattia genetica rara caratterizzata da una disfunzione delle piastrine nel processo di coagulazione del sangue. Le cause di questa patologia sono legate a mutazioni genetiche che colpiscono i geni responsabili della produzione di glicoproteine specifiche sulla superficie delle piastrine, chiamate integrine GPIIb/IIIa. Queste integrine sono fondamentali per il corretto aderimento e aggregazione delle piastrine durante la formazione del coagulo. Le mutazioni genetiche causano un difetto nella struttura o nella funzione di queste integrine, compromettendo la capacità delle piastrine di formare un coagulo efficace. Di conseguenza, i pazienti affetti da Tromboastenia di Glanzmann presentano una tendenza al sanguinamento prolungato e a episodi emorragici spontanei. La malattia è ereditaria e può essere trasmessa da entrambi i genitori.