Il deficit di Glucosio-6-Fosfato Deidrogenasi (G6PD) è una malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce principalmente gli uomini. La causa principale del deficit di G6PD è una mutazione nel gene G6PD che porta alla produzione di una forma anomala dell'enzima G6PD.
L'enzima G6PD è responsabile della produzione di NADPH, un cofattore essenziale per la protezione delle cellule dai danni ossidativi. Nel deficit di G6PD, la quantità e l'attività dell'enzima sono ridotte, rendendo le cellule più vulnerabili allo stress ossidativo.
Le cause del deficit di G6PD possono includere l'ereditarietà di una copia difettosa del gene G6PD da entrambi i genitori, l'esposizione a determinati farmaci (come alcuni antibiotici, antimalarici e antinfiammatori non steroidei) o a sostanze chimiche (come il fava bean), nonché l'infezione da alcuni agenti patogeni.
È importante sottolineare che il deficit di G6PD può manifestarsi in modo diverso da individuo a individuo, con sintomi che vanno da lievi a gravi. Pertanto, è fondamentale consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.