4
Come si diagnostica il Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi / Acidura Glutarica di tipo 1?
Qui puoi vedere come si diagnostica il Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi / Acidura Glutarica di tipo 1. A quale specialista è necessario rivolgersi, quali prove sono necessarie ed altre informazioni utili per la diagnosi del Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi / Acidura Glutarica di tipo 1
Tradotto da spagnolo
Migliorare la traduzione
La diagnosi prima hanno sintomi, si può ottenere attraverso lo screening implementato in alcuni paesi, viene rilevato dall'alterazione della glutarilcarnitina C5D5; che deve essere controllato con una nuova analisi e la determinazione di acido glutárico e 3-OH-glutárico nelle urine (ci sono persone di alta escretore e altre a bassa escrezione di acido glutárico).
Per la diagnosi definitvo è effettuata l'analisi genetica che confermare le mutazioni del gene.
La diagnosi può essere effettuata quando si sospetta da sintomi o segni, supportato da alterazioni neuroradiológicas.
A volte, i bambini apparentemente sani, soffrono di una crisi di metabolici e dopo la diagnosi di questa malattia.
Per la diagnosi definitvo è effettuata l'analisi genetica che confermare le mutazioni del gene.
La diagnosi può essere effettuata quando si sospetta da sintomi o segni, supportato da alterazioni neuroradiológicas.
A volte, i bambini apparentemente sani, soffrono di una crisi di metabolici e dopo la diagnosi di questa malattia.
Pubblicato 31/ott/2017 da Helena 6050
