Quali sono le cause della Malattia da Deposito di Glicogeno?

La Malattia da Deposito di Glicogeno (MDG) è una patologia genetica rara che si manifesta a causa di difetti enzimatici nel metabolismo del glicogeno. Questi difetti impediscono al corpo di scomporre correttamente il glicogeno, che è la forma di deposito del glucosio nel fegato e nei muscoli.

Le cause della MDG sono principalmente legate a mutazioni genetiche ereditate dai genitori. Esistono diversi tipi di MDG, ognuno causato da una mutazione specifica che colpisce un enzima coinvolto nel metabolismo del glicogeno. Ad esempio, la MDG di tipo I è causata da una mutazione nel gene che codifica per l'enzima glucosio-6-fosfatasi.

La mancanza o il malfunzionamento di questi enzimi impedisce al corpo di convertire il glicogeno in glucosio, causando un accumulo eccessivo di glicogeno nei tessuti. Questo può portare a una serie di sintomi e complicazioni, tra cui ipoglicemia, ingrossamento del fegato, ritardo nella crescita e problemi muscolari.

È importante sottolineare che la MDG è una malattia ereditaria e non può essere prevenuta. Tuttavia, una diagnosi precoce e un trattamento adeguato possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da questa condizione.