Come si diagnostica la Malattia da Deposito di Glicogeno?

La diagnosi della Malattia da Deposito di Glicogeno coinvolge una serie di approcci clinici e diagnostici. Inizialmente, il medico raccoglierà una dettagliata anamnesi medica del paziente, concentrandosi sui sintomi presenti e sulla storia familiare. Successivamente, verranno eseguiti esami del sangue per valutare i livelli di glicemia, insulina e glicogeno. Un'analisi del DNA può essere eseguita per identificare specifiche mutazioni genetiche associate alla malattia.

Per confermare la diagnosi, possono essere eseguiti ulteriori test, come la biopsia muscolare o epatica, che consentono di valutare la presenza di accumulo di glicogeno nei tessuti. L'ecografia e la risonanza magnetica possono essere utilizzate per valutare eventuali danni agli organi interni.

È importante consultare uno specialista esperto in malattie metaboliche per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato. La diagnosi precoce è fondamentale per gestire la Malattia da Deposito di Glicogeno e prevenire complicanze a lungo termine.