La Gangliosidosi GM1 è una malattia genetica rara che è causata da una mutazione nel gene GLB1. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di un enzima chiamato beta-galattosidasi. L'enzima beta-galattosidasi è responsabile della degradazione di una sostanza chiamata ganglioside GM1 presente nelle cellule del corpo.
Quando il gene GLB1 è mutato, l'enzima beta-galattosidasi non funziona correttamente o è completamente assente. Di conseguenza, i gangliosidi GM1 si accumulano all'interno delle cellule, specialmente nel cervello e nel sistema nervoso centrale.
Questa accumulazione anomala di gangliosidi GM1 danneggia progressivamente le cellule nervose, causando una vasta gamma di sintomi neurologici e fisici. La Gangliosidosi GM1 può essere ereditata da entrambi i genitori, seguendo un pattern autosomico recessivo.
È importante sottolineare che la Gangliosidosi GM1 è una malattia genetica e non può essere prevenuta. Tuttavia, una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono contribuire a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.