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Quali sono le cause della Gangliosidosi GM1?

Qui puoi vedere alcune delle cause della Gangliosidosi GM1 secondo le persone che hanno esperienza con la Gangliosidosi GM1

Cause della Gangliosidosi GM1

La Gangliosidosi GM1 è una malattia genetica rara che è causata da una mutazione nel gene GLB1. Questo gene fornisce istruzioni per la produzione di un enzima chiamato beta-galattosidasi. L'enzima beta-galattosidasi è responsabile della degradazione di una sostanza chiamata ganglioside GM1 presente nelle cellule del corpo.


Quando il gene GLB1 è mutato, l'enzima beta-galattosidasi non funziona correttamente o è completamente assente. Di conseguenza, i gangliosidi GM1 si accumulano all'interno delle cellule, specialmente nel cervello e nel sistema nervoso centrale.


Questa accumulazione anomala di gangliosidi GM1 danneggia progressivamente le cellule nervose, causando una vasta gamma di sintomi neurologici e fisici. La Gangliosidosi GM1 può essere ereditata da entrambi i genitori, seguendo un pattern autosomico recessivo.


È importante sottolineare che la Gangliosidosi GM1 è una malattia genetica e non può essere prevenuta. Tuttavia, una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo possono contribuire a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti.


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