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Qual è la prevalenza della Gangliosidosi GM1?
Quante persone sono colpite dalla Gangliosidosi GM1? Ha la stessa prevalenza negli uomini e nelle donne? E nei differenti paesi?
La prevalenza della Gangliosidosi GM1 è una malattia rara, ereditaria e progressiva. Non esistono dati precisi sulla sua diffusione, ma si stima che colpisca circa 1 persona su 100.000-200.000 individui a livello globale. Questa condizione è causata da una mutazione genetica che porta a un deficit dell'enzima beta-galattosidasi, necessario per il corretto metabolismo dei gangliosidi. La malattia può manifestarsi in diverse forme, tra cui la forma infantile, la forma giovanile e la forma adulta. I sintomi possono variare notevolmente da persona a persona, ma possono includere disturbi neurologici, ritardo nello sviluppo, problemi motori, convulsioni e deterioramento cognitivo. Attualmente non esiste una cura per la Gangliosidosi GM1, ma sono disponibili terapie di supporto per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti.
